Ce qu’il faut savoir sur les différentes trisomies

Plus de 60 000 personnes en France sont porteuses d’une trisomie 21. Et un enfant sur 800 est atteint par cette maladie, première cause de handicap mental. Quelles sont les origines de cette anomalie chromosomique ? Comment dépister ce trouble ? Quels sont les conséquences de cette maladie ? Les explications du Dr Aimé Ravel, pédriatre spécialisé en génétique médicale à l’institut Jérôme Lejeune.

1. Qu’est-ce qu’une trisomie ?
2. Des conséquences nombreuses
3. Quels facteurs de risque ?
4. Le dépistage essentiel
5. Une prise en charge bien meilleure

La trisomie, tout le monde en a entendu parler, et nombreux sont ceux qui ont un proche concerné.

Qu’est-ce qu’une trisomie ?

"Aujourd’hui, dans le monde scientifique, on parle plus de duplication ou de délétion chromosomique, que de trisomie ou de monosomie", commence par définir le Dr Aimé Ravel, pédiatre spécialisé en génétique médicale à l’institut Jérôme Lejeune.

Chez un individu lambda, le patrimoine génétique se cache dans chacune des cellules, sous forme d’ADN, regroupé en 46 chromosomes, eux-mêmes "classés" en 23 paires. Ce patrimoine n’est pas statique, mais "bouge", explique le médecin. Les paires proviennent des deux parents qui donnent au foetus un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde).

Dans la trisomie, on trouve un chromosome supplémentaire sur l’une des paires. Cela peut toucher tous les chromosomes : chromosomes autosomes (non sexuels) comme les chromosomes sexuels. Parmi les plus fréquents :

• La paire 21 lors d’une trisomie 21, (syndrome de Down) ;
• La paire 18 pour une trisomie 18 (syndrome d’Edwards);
• La paire 8 en cas de trisomie 8 (syndrome de Warkany), responsable en général de décès in utero ;
• La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas
• L’un des chromosomes X qui est absent chez la femme (syndrome de Turner) ;

Le chromosome de trop va provoquer des désordres dans la construction de l’individu. En général, l’exemplaire en trop provient d’une erreur mécanique lors de la fabrication de l’ovule. Or ces erreurs de fabrication sont de plus en plus fréquentes avec l’âge de la mère. Dans certains cas, il ne s’agit pas d’un chromosome entier, mais de morceaux. Dans la majorité des cas, ces troubles chromosomiques donnent lieu spontanément à des fausses-couches.

Des conséquences nombreuses

Les conséquences dépendent de la paire de chromosome affectée. Plus ou moins marqué selon les individus, la trisomie 21 peut provoquer :

• Un handicap mental ;
• Des troubles moteurs ;
• Des problèmes d’acquisition du langage ;
• Des déficiences intellectuelles qui se traduisent par des premiers pas et des premières paroles retardés ;
• Des problèmes physiques, notamment un retard de croissance intra-utérin, une croissance lente et des malformations cardiaques. Ces dernières sont aujourd’hui diagnostiquées et opérées dès la naissance ;
• Une susceptibilité plus importante aux affections ORL et pulmonaires ;

Dans une trisomie 8, on retrouve :

• Des anomalies orthopédiques ;
• Une opacité de la cornée ;
• Des anomalies rénales ;

"Une déficience mentale légère peut être présente, mais on se sait pas dire si elle est en lien avec la malformation chromosomique, ou non", nuance l’expert.

Dans les anomalies chromosomiques affectant les chromosomes sexuels comme le syndrome de Turner, on retrouve :

• Une petite taille ;
• L’absence de règles ;
• Une stérilité.

Quels facteurs de risque ?

Les principaux facteurs de risque des accidents génétiques sont la malnutrition pendant la grossesse, la toxoplasmose (sauf trisomie 8) et, pour la trisomie 18 et 21, l’âge de la mère : le risque est plus important avant 18 ans ou après 35 ans.

Selon le tableau de Hermann 1 , qui donne le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 en fonction de l’âge de la mère :

• À 25 ans : 1/1304 au neuvième mois de grossesse ;
• À 35 ans : 1/325 au neuvième mois de grossesse ;
• À 45 ans : 1/24 au neuvième mois de grossesse.

"Auparavant, on comptait comme facteur de risque les radiations ionisantes, les effets toxiques de certains médicaments anti-cancéreux, les dangers des produits pour les permanentes chez le coiffeur, mais aujourd’hui, dans nos sociétés occidentales, ces éléments sont contrôlés et écartés", note-t-il. Puis d’ajouter : "les causes des trisomies 8 et 13 ne sont pas très bien connues."

Le dépistage essentiel

Aujourd’hui, le dépistage des trisomies, encore une fois la plus fréquente, a fortement réduit le nombre de cas à la naissance (un enfant sur 800). Ce dépistage passe notamment par ces approches :

• L’échographie entre la 11ème et 13ème semaine d’aménorrhée : celle-ci permet notamment d’évaluer la clarté nucale (l’épaisseur de la nuque du bébé). Une épaisseur inhabituelle peut être un signe de problème chromosomique.
• La recherche de marqueurs sériques dans le sang : différentes hormones dans le sang peuvent laisser suspecter un risque de malformation chromosomique. Un dosage peut donc permettre une évaluation. Ces substances sont présentes dans le sang de chaque femme enceinte, mais avec des niveaux différents chez le foetus porteurs de trisomie 21, 18 ou 13 ;
• Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), sous la forme d’une prise de sang qui permet de détecter les trisomies 21, 13 et 18 grâce à l’ADN libre circulant dans le sang maternel ;
• L’amniocentèse : examen pratiqué en routine chez les futures mamans de plus de 38 ans, celui-ci consiste à prélever du liquide amniotique, afin de compter les chromosomes dans les cellules du bébé (caryotype) et déceler les risques de trisomie.

Les différents examens permettent de chiffrer le risque qu’à la mère de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21.

– Si le risque est inférieur à 1/100, le dépistage s’arrête là.

– S’il est supérieur ou égal à 1/50, un examen diagnostique est proposé aux parents : une amniocentèse ou une choriocentèse suivie d’une analyse de chromosomes du foetus. Les prélèvements se réalisent à travers le ventre de la femme enceinte.

Si les examens confirment une trisomie chez le foetus, c’est aux parents de choisir s’ils souhaitent garder l’enfant ou pratiquer une interruption médicale de grossesse.

Une prise en charge bien meilleure

Aujourd’hui, la prise en charge des personnes touchées par la trisomie a grandement évolué. Un accompagnement adapté est proposé, et permet une scolarité adaptée.

Prise en charge médicamenteuse

La trisomie s’accompagne de problèmes de santé. Ainsi, il faut souvent surveiller la thyroïde, les intolérances au gluten, l’apnée du sommeil ou l’épilepsie. "Il est nécessaire de dépister tôt les complications dans leur évolution."

Rééducation

"On essaie de la proposer précocement", assure le médecin. Elle est réalisée par un kinésithérapeute la plupart du temps, mais peut un suivi peut être également proposé par un orthophoniste, un psychomotricien et un ergothérapeute.

Parcours scolaire

"Les classes ULIS (unité localisée pour l’inclusion scolaire, ndlr) ont changé la donne", s’enthousiasme-t-il. Désormais, les enfants atteints de trisomie peuvent intégrer dans une école ordinaire. Ils sont placés une classe à petits effectifs avec un enseignant spécialisé ainsi qu’un AESH, accompagnant des élèves en situation de handicap et suivent, selon leur capacité, des cours avec les autres élèves (histoire, musique, éducation physique et sportive. ). Et cela vaut pour l’école primaire, le collège et le lycée. L’orientation vers une classe ULIS relève d’une décision de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).

"À terme les Institut médico-éducatif (IME) devraient disparaître puisque la France a signé une convention de l’ONU en ce sens mais il manque encore bien des classes ULIS en France !"