La mesure de la clarté nucale : pourquoi, quand et comment ?

La mesure de la clarté nucale est un examen réalisé lors du premier trimestre de la grossesse. Couplé à un examen sanguin, il permet d’estimer le risque de trisomie du fœtus. Pour en savoir plus sur la mesure de la clarté nucale, nous avons interrogé le Dr Nicolas Perrot, radiologue dans le service de radiologie et de gynéco-obstétrique de l’hôpital Tenon, à Paris.

1. La mesure de la clarté nucale : un test essentiel pour le dépistage de la trisomie 21 (T21)
2. Quand et comment faire pour mesurer la clarté nucale ? À combien de semaines ?
3. La mesure de la clarté nucale : un test combiné
4. Prise de sang : quel est le taux normal des marqueurs sériques de la trisomie 21 ?

L’objectif de la mesure de la clarté nucale est de permettre une estimation d’un risque d’anomalie chromosomique. Cet examen seul ne permet pas de faire un diagnostic.

La mesure de la clarté nucale : un test essentiel pour le dépistage de la trisomie 21 (T21)

"La clarté nucale, c’est une lame liquidienne située au niveau de la nuque du fœtus, juste sous la peau", informe le Dr Nicolas Perrot.

Elle apparaît à l’échographie sous la forme d’un espace clair liquidien pur au niveau de la nuque. Cette clarté nucale est visible entre 9 et 14 semaines d’aménorrhée (SA).

La mesure de l’épaisseur de la clarté nucale permet de déterminer un risque d’anomalie chromosomique chez le fœtus : trisomie 21, mais aussi trisomie 13 et 18.

Épaisse, fine. Quelle est la clarté nucale normale ?

"Plus cette épaisseur est augmentée, plus le risque que le bébé soit trisomique est augmenté", informe le radiologue.

"Une clarté nucale épaisse – avec un caryotype normal – peut être aussi révélatrice de malformations, en particulier cardiaque", ajoute le Dr Perrot. "Dans ce cas, l’échographiste sera très attentif à l’anatomie du fœtus lors du second trimestre", précise-t-il.

Quand et comment faire pour mesurer la clarté nucale ? À combien de semaines ?

"De façon légale, l’échographiste doit mesurer la clarté nucale entre 11 SA et 13 SA+6 jours", explique le Dr Perrot.

Cet examen doit être fait dans des conditions très strictes :

• le bébé doit occuper 80 à 100 % de la taille de l’écran ;
• le bébé doit être en position sagittale médiane ;
• le bébé ne doit pas avoir la tête en extension ou en flexion ;
• la position des marqueurs de mesure doit être placée de façon très stricte.

"Il faut attendre que le bébé soit dans la bonne position pour effectuer cette mesure, c’est pourquoi le temps de cette échographie peut être court ou… long", explique le Dr Perrot. "On ne déduit rien de cette mesure seule, sauf si elle est très anormale, c’est-à-dire supérieure à 3 mm", précise le radiologue.

La mesure de la clarté nucale : un test combiné

Est-ce que la trisomie 21 se voit à l’échographie ?

"Aujourd’hui, on fait un test combiné pour détecter la trisomie 21. L’échographie de la clarté nucale seule permet d’identifier environ 75 % des bébés atteints de trisomie 21. Lorsque cette échographie est combinée à une prise de sang, le taux de détection est de 90 %. La mesure de la clarté nucale est donc associée à une prise de sang pour voir les taux de la protéine PAPP-A et le β-hCG libre", explique le Dr Perrot. Les bébés atteints de trisomie 21 ont tendance à ce terme de la grossesse à avoir un taux plus bas de PAPP-A et un taux plus élevé de β-hCG.

"Il n’est toutefois pas nécessaire d’effectuer le dosage le même jour que l’échographie. C’est la combinaison de la mesure de la clarté nucale et du dosage sanguin rapportée à l’âge de la grossesse (longueur cranio-caudale du fœtus) et à l’âge de la mère qui donne le risque global", ajoute-t-il.

Prise de sang : quel est le taux normal des marqueurs sériques de la trisomie 21 ?

Les résultats permettent de se situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50.

• Si le risque est inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête là ;
• Si le risque est compris entre 1/1000 et 1/51 : un DPNI peut être proposé pour évaluer le risque ;
• Si le risque est supérieur ou égal à 1/50 : le DPNI est proposé directement.

Le DPNI, un test pour dépister la trisomie 21 en cas de risque élevé

Désormais, le "dépistage prénatal non invasif" (DPNI) s’intercale entre ces deux étapes : ce dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du foetus après prise de sang chez la mère peut être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l’issue des premiers examens.

Efficace à plus de 99%, ce test permet d’analyser l’ADN du bébé à partir d’une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du foetus qui y sont présentes.

Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d’emblée.

Le caryotype est le seul moyen d’établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l’amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le foetus.

Le caryotype est le seul moyen d’établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l’amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le foetus.