La maladie de Gilbert : une pathologie hépatique sans gravité
La maladie de Gilbert, bien qu’elle soit qualifiée de "maladie", est plutôt considérée comme une "bizarrerie" par le Pr Philippe Labrune, spécialiste des maladies rares du métabolisme hépatique à l’hôpital Antoine-Béclère à Paris. Également connue sous les noms de "syndrome de Gilbert" ou "cholémie familiale", cette affection hépatique fréquente ne présente aucune gravité et ne nécessite aucun traitement.
- Définition : Qu’est-ce que la maladie de Gilbert ?
- Causes de cette pathologie hépatique héréditaire
- Symptômes de la maladie de Gilbert : fatigue, bilirubine élevée, hyperbilirubinémie, peau jaune
- Diagnostic du syndrome de Gilbert
- Traitement de la maladie de Gilbert
- Maladie de Gilbert et cancer : un éventuel effet protecteur
La maladie de Gilbert fait partie des hyperbilirubinémies constitutionnelles, tout comme la maladie de Crigler-Najjar, le syndrome de Rotor et la pathologie de Dubin-Johnson. Ces affections héritées se manifestent toutes par un ictère, ou jaunisse, généralement bénigne. Il convient de souligner que ce trouble n’est pas une maladie du foie mais une affection sans gravité.
Définition : Qu’est-ce que la maladie de Gilbert ?
La cholémie familiale est une affection hépatique héréditaire causée par un défaut d’élimination de la bilirubine, un pigment biliaire résultant de la dégradation de l’hémoglobine. Ce trouble est dû à un déficit partiel d’une enzyme responsable du transport de la bilirubine (la bilirubine glucuronosyltransférase hépatique) jusqu’au foie. Ce déficit entraîne une concentration sanguine élevée de bilirubine non conjuguée, communément appelée bilirubine libre, ce qui provoque une hyperbilirubinémie. Une mutation génétique responsable de cette diminution de l’activité hépatique a été identifiée en 1995.
Causes de cette pathologie hépatique héréditaire
Le syndrome de Gilbert est assez répandu, selon le Pr Philippe Labrune, spécialiste des pathologies rares du métabolisme hépatique. Environ 5 % de la population est touchée par ce trouble. Cependant, cette prévalence ne reflète qu’une proportion de personnes ayant été diagnostiquées avec le syndrome de Gilbert. "Depuis 1995, on sait que beaucoup plus de personnes sont atteintes mais l’ignorent", précise le spécialiste.
En réalité, la prévalence de la cholémie familiale serait de 16 %, tandis que 40 % de la population serait porteuse de l’anomalie génétique. La transmission de cette affection se fait selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour la transmettre à leur enfant.
Symptômes de la maladie de Gilbert : fatigue, bilirubine élevée, hyperbilirubinémie, peau jaune
Les principaux symptômes de ce syndrome sont les suivants :
- Poussées d’ictère isolées et modérées, caractérisées par une coloration jaune des conjonctives oculaires, selon le Pr Labrune. Ces jaunisses passent généralement inaperçues, ce qui explique le nombre élevé de personnes atteintes qui l’ignorent.
- Certains adolescents et adultes peuvent parfois se plaindre de douleurs abdominales et de nausées, mais on ne sait pas si ces symptômes sont une cause ou une conséquence de la maladie de Gilbert. Le Pr Labrune ajoute cependant que cette affection hépatique est totalement bénigne.
Certains facteurs favorisent les poussées d’ictère, notamment :
- Le jeûne prolongé
- Le stress
- Une infection
- Une grande fatigue
Ces facteurs entraînent la production d’hormones (comme le glucagon en cas de jeûne, l’adrénaline et la noradrénaline dans les autres cas) qui stimulent la production de bilirubine. "Or, les patients atteints de la maladie de Gilbert ont une capacité d’élimination de la bilirubine limitée." En conséquence, la bilirubine s’accumule dans le sang, provoquant une hyperbilirubinémie.
Diagnostic du syndrome de Gilbert
En raison de la bénignité de la cholémie familiale, cette affection n’est pas systématiquement recherchée chez les patients. Dans la plupart des cas, le diagnostic de la maladie de Gilbert est posé de manière inopinée lors d’un examen de routine ou d’analyses sanguines, en présence d’antécédents familiaux.
Cependant, des analyses de sang peuvent être proposées aux parents d’un nourrisson atteint d’un ictère sévère ainsi qu’aux personnes recevant certains traitements. En effet, certains médicaments sont dégradés par les mêmes mécanismes que ceux utilisés pour la dégradation de la bilirubine. Par conséquent, si ces médicaments ne sont pas correctement éliminés, ils peuvent devenir toxiques. C’est le cas de certaines chimiothérapies et de certains traitements anti-VIH.
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