La maladie de Hirschsprung : tout ce que vous devez savoir

Également connue sous le nom de mégacôlon, la maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare qui affecte la motricité intestinale. Cette maladie présente des degrés de sévérité variables, ce qui entraîne parfois un diagnostic tardif. Quels sont les symptômes du mégacôlon ? Comment le traiter ? Le Dr Paul Benfredj, médecin gastro-entérologue et hépatologue à Paris, vous donne les réponses.

1. Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?
2. Causes de la maladie de Hirschsprung : qu’est-ce qui la provoque ?
3. Symptômes chez les nourrissons, les bébés, les enfants et les adultes : comment savoir si vous avez un mégacôlon ?
4. Comment diagnostiquer la maladie de Hirschsprung ?
5. Traitement, chirurgie : comment soigner un mégacôlon ?

La maladie de Hirschsprung affecte la motricité intestinale. Quelles sont les conséquences pour la santé et la vie des patients ? Découvrez le diagnostic et le traitement de cette pathologie qui touche l’intestin avec notre expert.

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale qui affecte le gros intestin ou côlon. "Cette maladie se caractérise par l’absence de cellules ganglionnaires neurologiques essentielles à la motricité de l’intestin dans une partie du côlon, ce qui entraîne un défaut de motricité", explique le Dr Benfredj.

Il y a différents degrés d’atteinte, avec des symptômes plus ou moins graves qui se manifestent toujours par un ralentissement du transit intestinal et une constipation. Selon l’étendue de l’absence de cellules ganglionnaires, on distingue trois formes de la maladie :

• La forme classique et la plus fréquente (80% des cas) : l’absence de cellules ganglionnaires est limitée au rectosigmoïde. On parle de forme court-segment ;
• La forme long-segment (15% des cas) : l’absence de cellules ganglionnaires s’étend jusqu’au-dessus du côlon sigmoïde ;
• La forme la plus sévère est l’aganglionose colique totale (5% des cas) : l’ensemble du gros intestin est touché.

Cette maladie est rare, elle touche 1 enfant sur 5000 à 8000 naissances vivantes, et elle est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. "Même si elle est congénitale et donc du domaine de la gastro-entérologie pédiatrique, il existe des formes atténuées qui sont parfois diagnostiquées plus tardivement chez les enfants, voire chez les adultes", précise le spécialiste. Dans près de 20% des cas, cette maladie est associée à des anomalies génétiques (syndrome de Down, syndrome congénital d’hypoventilation centrale, etc.).

Causes de la maladie de Hirschsprung : pourquoi survient-elle ?

Les causes exactes de la maladie de Hirschsprung sont le plus souvent inconnues. Dans la majorité des cas, elle est sporadique, c’est-à-dire qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux.

Toutefois, dans environ 15% des cas, il y a des antécédents familiaux. Plusieurs gènes de susceptibilité, qui semblent prédisposer à l’apparition de la maladie, ont été identifiés. Le principal est le gène RET.

Il est possible que certains facteurs environnementaux puissent augmenter le risque de développer un mégacôlon, mais cela nécessite encore des recherches supplémentaires. En revanche, il est établi que la maladie de Hirschsprung n’est pas causée par des facteurs liés au mode de vie des parents pendant la grossesse.

Symptômes chez les nourrissons, les bébés, les enfants et les adultes : comment savoir si vous avez un mégacôlon ?

Les symptômes du mégacôlon varient considérablement en fonction de la sévérité de l’atteinte. Dans les formes les plus graves, ils se manifestent dès la naissance chez le nouveau-né, avec l’apparition d’un tableau clinique d’occlusion intestinale : "Retard d’évacuation du méconium (premières selles du nouveau-né), distension abdominale due à l’accumulation des selles dans le colon, vomissements, altération de l’état général, refus de s’alimenter et retard de croissance", décrit le Dr Benfredj.

Parfois, la maladie de Hirschsprung peut provoquer une entérocolite (inflammation du côlon) potentiellement mortelle.

Lorsque l’atteinte est moins sévère, le diagnostic peut être retardé et se faire plus tard dans l’enfance, à l’adolescence, voire même à l’âge adulte. Les symptômes qui doivent alerter sont alors des troubles digestifs liés à l’évacuation des selles : constipation chronique avec des selles rares et dures, douleurs abdominales et éventuel retard de croissance chez les enfants et les adolescents.

Comment diagnostiquer la maladie de Hirschsprung ?

Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung implique généralement une évaluation clinique approfondie, des examens physiques et des tests diagnostiques spécifiques.

Chez les nourrissons, il commence par la constatation d’un retard, voire d’une absence de méconium dans les 48 premières heures de vie. Ensuite, une biopsie rectale, c’est-à-dire un prélèvement de la muqueuse du rectum, est généralement réalisée et examinée au microscope. Chez les personnes plus âgées, une manométrie anorectale est généralement pratiquée pour confirmer le diagnostic. "Elle permet d’enregistrer les pressions au niveau de l’anus et du rectum pour mettre en évidence l’absence de réflexe d’ouverture du sphincter lorsque le rectum est plein", résume le gastro-entérologue. Chez les personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung, ces contractions peuvent être absentes dans la zone touchée.

Une radiographie avec du sulfate de baryum peut également être réalisée pour visualiser la forme du côlon. Chez les personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung, une zone étroite peut être observée entre la partie sans ganglions et la partie normale du côlon.

Enfin, dans certains cas, une IRM peut être utilisée pour évaluer la structure du côlon.

Traitement, chirurgie : comment soigner un mégacôlon ?

La prise en charge du mégacôlon passe exclusivement par une intervention chirurgicale. L’intervention, appelée pull-through rectal, consiste à enlever la partie du côlon atteinte qui présente une absence de ganglions nerveux, puis à reconnecter la partie normale du côlon au rectum. Plusieurs techniques sont utilisées, telles que la chirurgie mini-invasive et la chirurgie transanale.

"Ce sont des chirurgies assez lourdes, dont la durée dépend de la longueur de la zone à enlever", précise le Dr Benfredj. Dans certains cas graves, chez les nouveau-nés ou les nourrissons présentant des symptômes sévères, la chirurgie peut être réalisée en plusieurs étapes pour réduire les risques et permettre une adaptation progressive aux changements anatomiques.

Après l’opération, un suivi régulier avec le chirurgien, le pédiatre et/ou le gastro-entérologue est nécessaire pour surveiller la croissance de l’enfant, l’élimination des selles et détecter tout éventuel problème post-opératoire. "Dans un premier temps, il est recommandé d’adopter un régime pauvre en résidus pour limiter les désagréments digestifs liés à l’adaptation du corps à sa nouvelle anatomie digestive", indique le Dr Benfredj.

Après l’opération, un suivi régulier avec le chirurgien, le pédiatre et/ou le gastro-entérologue est nécessaire pour surveiller la croissance de l’enfant, l’élimination des selles et détecter tout éventuel problème post-opératoire. "Dans un premier temps, il est recommandé d’adopter un régime pauvre en résidus pour limiter les désagréments digestifs liés à l’adaptation du corps à sa nouvelle anatomie digestive", indique le Dr Benfredj.